Klinische beschrijving

Het nefrotisch syndroom (NS) is de meest voorkomende glomerulaire ziekte bij kinderen.

Kenmerkend voor NS is de trias:

• proteïnurie
• hypoalbuminemie
• oedeem, met name periorbitaal en pretibiaal, ascites en genitaal oedeem

Meestal bestaat tevens een hyperlipidemie, dit is echter geen voorwaarde voor de diagnose.

Het eerste symptoom is vaak zwelling van de oogleden en/of het gelaat, vaak al in de ochtend zichtbaar. Aanvankelijk is bij een deel van de patiënten gedacht aan angio-oedeem door een allergische reactie.

Vocht- en zoutretentie (oedeem)

NS manifesteert zich meestal met oedeem, met name periorbitaal en pretibiaal, ascites en genitaal oedeem door vocht- en zoutretentie. Hierdoor neemt het gewicht toe.   

Bij een deel van de patiënten kan zwelling van de oogleden en/of het gelaat de suggestie van angio-oedeem door een allergische reactie wekken. Het oedeem bij NS ontstaat in de loop van dagen tot weken in tegenstelling tot oedeem bij allergische reacties, dat in minuten tot uren ontstaat en niet tot een gewichtstoename leidt.

Door vocht- en zoutretentie neemt de urineproductie af, zowel in hoeveelheid als in frequentie. De urineproductie is soms nog maar circa 20% van normaal en de urine kan schuimend zijn.

Andere klachten die kunnen optreden door vocht- en zoutretentie in de weefsels zijn:

• hoofdpijn
• minder eetlust, misselijkheid en buikpijn
• vermoeidheid

Hyperlipidemie

NS is geassocieerd met afwijkingen in het vetmetabolisme, wat leidt tot  hypercholesterolemie, hypertriglyceridemie en verschillende andere afwijkingen in lipoproteïnen. Door de toegenomen eiwitsynthese in de lever, neemt ook de synthese van lipoproteïnen toe. Deze zijn groter dan albumine en gaan minder snel met de urine verloren.

Al bij de eerste presentatie van NS toont het bloedbeeld meestal een hyperlipidemie.

Hypertensie

Hypertensie komt bij kinderen met nefrotisch syndroom regelmatig voor, maar minder vaak dan bij volwassenen. Er is soms al hypertensie bij presentatie, maar het kan ook ontstaan door behandeling met prednisolon. 

Trombose

Trombotische complicaties zoals sinus saggitalis trombose, longembolie en vena renalis trombose, komen voor bij 3% van de patiënten met nefrotisch syndroom. De kans op een trombose bij MCNS is lager dan bij FSGS. De pathofysiologie van trombotische complicaties bij nefrotisch syndroom is multifactorieel zoals afwijkingen in de bloedstolling, toegenomen synthese van protrombotische  factoren (factoren V en VIII), verlies van anticoagulantia via de urine (antitrombine III, proteïne C en S), afwijkende fibrinolyse en intraveneuze vochtdepletie.

Klachten die kunnen duiden op trombose zijn afhankelijk van de lokalisatie:

• in het been: dik warm pijnlijk been
• in de longen: benauwdheid
• in het hoofd: hoofdpijn, eventueel gepaard met neurologische tekenen of geprikkeldheid

Verhoogd infectierisico

Kinderen met nefrotisch syndroom hebben een (sterk) verhoogd risico op infecties. Ze zijn vooral vatbaar voor het ontwikkelen van:

• een pneumonie veroorzaakt door Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, of Staphylococcus aureus
• cellulitis veroorzaakt door Staphylococci, groep A Streptococci, en H influenzae
• een bacteriële peritonitis, met name door Streptococcus pneumoniae. Dit is een ernstige complicatie. Buikpijn gepaard met koorts kan een aanwijzing hiervoor zijn.
• infectie met Varicella zoster

Acute nierschade

Acute nierschade is een ernstige complicatie van NS, waarvoor het kind voor behandeling in het ziekenhuis moet worden opgenomen. Mogelijke risicofactoren voor de actue nierschade zijn:

• infectie
• gebruik van nefrotoxische medicatie
• steroïde resistent nefrotisch syndroom (SRNS)
• gebruik van diuretica bij kinderen met hemoconcentratie-en intravasculair volumedepletie
• van renalis trombose
• acute tubulaire necrose bij hypovolemie en sepsis
• interstitiële nefritis geïnduceerd door NSAID’s of antibiotica

Bijwerkingen corticosteroïden

Osteoporose, hypertensie, hyperglykemie, vreetzucht, huidafwijkingen, glaucoom, verandering van uiterlijk en stemmingsstoornissen zijn enkele bijwerkingen van het langdurig gebruik van prednison (corticosteroïden). Prednisongebruik heeft niet alleen lichamelijke bijverschijnselen, maar heeft ook psychosociale gevolgen.

Psychosociale problemen

Verschillende aspecten van het hebben van een chronische aandoening, zoals het nefrotisch syndroom, hebben psychosociale impact op het kind en de ouders. Dit kan invloed hebben, bijvoorbeeld op de therapietrouw. Voorbeelden van psychosociale problemen zijn:

• ervaren van onbegrip en/of pesten
• acceptatieproblemen
• negatief zelfbeeld
• onzekerheid over de toekomst
• gedragsveranderingen/-problemen
• schoolverzuim
• problemen in de ouder-/kindrelatie (overbescherming, afzetten)