Diagnostiek

Klinische diagnose

Meestal stelt een huisarts, kinderarts, of kinderarts-nefroloog de diagnose nefrotisch syndroom op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek en bloed- en urineonderzoek.

Anamnese is vooral gericht op informatie die idiopathisch nefrotisch syndroom minder waarschijnlijk maken.

Lichamelijk onderzoek bestaat uit:

• beoordelen van de aard en locatie van het oedeem. 
• bloeddrukmeting; de interpretatie kan moeilijk zijn; bij intravasculaire ondervulling kan reactief hypertensie ontstaan, maar hypertensie kan ook duiden op een glomerulonefritis
• inspectie van de huid op aanwezigheid van petechiën, ecchymosen en vasculitishaarden.
• onderzoek van de buik; let hierbij op tekenen van ascites en op peritonitis, een tegenwoordig zeldzame complicatie van NS.

Aanvullend onderzoek

Onderzoek is vooral gericht op inschatting van de volumestatus, gevolgen van gestoorde waterbalans en de karakteristieke kenmerken van de onderliggende glomerulaire pathologie:

• bloedonderzoek:
  - altijd: Na, K, ureum, kreatinine, albumine, bloedbeeld, C3, VZV (door lage IgG waarden tijdens proteïnurie is het beter de VZV titer te bepalen na bereiken remissie)
  - laagdrempelig: ANA, ANCA, AST, tbc, C4, schildklierfunctie, cholesterol
• urine-onderzoek: Urinestick en kwantitatief kreatinine, Na en K en totaal eiwit
• genetische diagnostiek: bij steroïd resistentie of presentatie bij een leeftijd < 12 maanden

Er is sprake van nefrotisch syndroom bij:

• oedeem en
• proteïnurie >40mg/m2/uur
  - en/of urine eiwit: kreatinine ratio >200 mg/mmol
  - en/of  >3+ eiwit op urine dipstick
• serum albumine <25g/l

Nierbiopsie

De kinderarts(- nefroloog) start de behandeling meestal zonder histologische diagnose, omdat het nierbiopt weinig bijdraagt aan de keuze in behandeling.

De bioptprocedure is bij kinderen en volwassenen vrijwel gelijk, alleen vindt de biopsie bij kinderen meestal onder sedatie plaats. De (kinderarts-) nefroloog of radioloog neemt nierweefsel af onder echogeleide en laat dit met behulp van lichtmicroscopie, immunofluorescentie en elektronenmicroscopie onderzoeken.

Bij MCNS vertoont het biopt lichtmicroscopisch geen of slechts kleine veranderingen in de glomeruli. Bij elektronenmicroscopie wordt verstrijking van de podocyten gezien.

Indicaties nierbiopsie bij kinderen

Redenen om (alsnog) een nierbiopsie bij kinderen te verrichten, kunnen zijn:

• kinderen jonger dan 1-2 jaar bij 1^e presentatie
• kinderen ouder dan 12 jaar bij 1^e presentatie
• kinderen met aanhoudende proteïnurie na 6 weken behandeling met prednison (steroïdresistentie)
• aanhoudende nierfunctiestoornis
• aanhoudende C3-deficiëntie in het bloed en eventueel hypertensie, passend bij C3-glomerulopathie
• aanhoudende macroscopische hematurie en lang bestaande microscopische hematurie, passend bij o.a. IgA-nefropathie.
• verdenking SLE

Een nierbiopsie bij kinderen wordt altijd verricht in een universitair medisch centrum.